À propos de l’étude ILLUMINATE
Qui peut participer?
Critères à remplir pour participer à l’étude:
- Être âgé(e) de 5 à 35 ans
- Avoir reçu un diagnostic du syndrome de Rett
- Ne pas avoir perdu l’une des capacités suivantes au cours des 6 derniers mois:
- Marcher ou se tenir debout
- Utiliser ses mains
- Parler ou émettre des sons
- Compétences sociales ou de communication (par exemple, contact visuel ou gestes)
- Présenter une mutation documentée du gène MECP2*
Les participants potentiels devront répondre à des critères supplémentaires pour pouvoir rejoindre l’étude ILLUMINATE. L’équipe de l’étude vous en dira davantage sur les critères supplémentaires.
* MECP2 signifie « methyl-CpG-binding protein 2 ». Il s’agit d’un gène qui aide au bon fonctionnement du cerveau. Lorsque ce gène ne fonctionne pas, le fonctionnement du cerveau est perturbé
Combien de temps durera l’étude?
L’étude est divisée en 2 parties. Elle durera environ 99 semaines au maximum (soit approximativement 2 ans) et comportera jusqu’à 15 visites d’étude*.
Au cours de la première partie de l’étude, qui durera 20 semaines, les participants seront évalués puis assignés de façon aléatoire (comme à pile ou face, où il y a 50 % de chances d’obtenir pile et 50 % de chances d’obtenir face) à un groupe recevant soit le médicament à l’étude, soit un placebo qui ressemble au médicament à l’étude, mais qui ne contient aucun principe actif.
Une fois la première partie terminée, les participants pourront être éligibles à la deuxième partie de l’étude ILLUMINATE. À partir de ce moment, tous les participants recevront le médicament à l’étude; aucun placebo ne sera administré.
*Veuillez noter que les personnes n’ayant pas accès au médicament à l’étude par l’intermédiaire d’une autre source (p. ex. produit disponible sur le marché ou programme d’accès contrôlé) après 52 semaines dans la période en ouvert pourront continuer à le recevoir lors de visites au centre dans le cadre des évaluations de la sécurité tous les 6 mois, jusqu’à ce qu’un autre mode d’accès soit disponible.
Que dois-je savoir d’autre?
Pendant les visites d’étude, vous ou votre proche passerez des examens physiques et neurologiques, vos signes vitaux (pression artérielle, pouls, température) seront mesurés, des échantillons de sang et d’urine seront prélevés pour analyse, et vous passerez des électrocardiogrammes (ECG) et des échocardiographies (ECHO) pour contrôler votre santé cardiaque. Les aidants tiendront un journal de bord électronique des médicaments pris et répondront à des questionnaires.
Environ 200
participants
Jusqu’à 2
ans
Environ 15
visites d’étude
Que se passe-t-il lors des visites d’étude?
La durée des visites d’étude peut varier entre une demi-journée et une journée entière au centre d’étude. Par ailleurs, certaines visites se dérouleront par téléphone et d’autres pourront être effectuées à domicile par du personnel infirmier qualifié. Si vous ou votre proche êtes éligible et choisissez d’y participer, des informations détaillées vous seront fournies sur l’étude et sur le déroulement de chaque visite.
Lors des visites d’étude, les participants feront l’objet de différents examens et évaluations, notamment:
Examens physiques et neurologiques: vérification de la santé physique générale du/de la participant(e) par l’intermédiaire d’une observation et d’examens de base, et vérification des fonctions du cerveau et du système nerveux par l’intermédiaire de tests des facultés mentales, des réflexes et des capacités motrices
Mesure des signes vitaux: poids, taille et signes vitaux (pression artérielle, pouls, fréquence respiratoire et température corporelle)
ECG: test qui mesure l’activité électrique du cœur à l’aide de petits capteurs placés sur le thorax, les bras et les jambes
ECHO: test qui utilise les ondes sonores pour créer des images du cœur en mouvement, ce qui aide les médecins à déterminer s’il fonctionne correctement
Échantillons de sang et d’urine: détection de certaines substances ou certains marqueurs qui donnent des indications sur l’état de santé général d’un(e) participant(e)
L’équipe de l’étude ILLUMINATE vous apportera, à vous ou à votre proche, le soutien nécessaire tout au long de l’étude. Nous nous efforcerons de rendre votre participation aussi simple et agréable que possible. Une prise en charge complète des frais de déplacement, une aide au remboursement ainsi qu’une compensation financière pourront être accordées au/à la participant(e) et à tous les aidants.
Avant que vous ou votre proche ne décidiez de rejoindre l’étude ILLUMINATE, l’équipe de l’étude vous donnera davantage d’informations sur celle-ci. Vous aurez l’occasion de poser toutes les questions que vous souhaitez.
Comment moi-même ou mon proche pouvons-nous participer à l’étude?
Vous pouvez répondre aux questions du questionnaire de présélection pour savoir si vous ou votre proche pourriez être éligible à l’étude ILLUMINATE. Vous pouvez chercher un centre d’étude proche de chez vous sur la page Trouver un centre d’étude.
Outre une discussion sur les modalités détaillées de l’étude ILLUMINATE, l’équipe du centre d’étude passera également le formulaire de consentement éclairé (FCE) en revue avec vous. Le FCE permet de s’assurer que vous disposez de toutes les informations dont vous avez besoin pour prendre la meilleure décision pour vous et votre proche en ce qui concerne la participation à l’étude clinique.
